Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
tháng 4 01, 2024 
Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả rất thấp
Trước khi trả lời câu hỏi này, Pk Milan muốn bạn đọc hiểu rõ phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì và dùng để làm gì.Xét nghiệm NIPT là viết tắt của kỹ thuật Non Invasive Prenatal Genetic Testing, dùng để sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh liên quan đến gen di truyền và NST. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tiên tiến nhất, có thể phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm tới sức khỏe của trẻ như:
3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: Hội chứng Down, Patau, Edwards.
Dị tật bẩm sinh do rối loạn NST giới tính: Hội chứng Klinefelter (47, XXX), hội chứng Turner (45, X),…
Hội chứng DiGeore (đột biến NST 22q11.2) gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa.
Các đột biến vi mất đoạn và mất đoạn điển hình.
Nguyên lý của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là phân tích ADN thai nhi tự do được tách ra từ máu thai phụ. Ngay từ khi bắt đầu mang thai, ADN tự do của thai nhi đã bắt đầu xuất hiện. Chúng tồn tại ổn định từ 10 - 20% trong máu mẹ cho đến sau 3 - 4 giờ sau khi sinh.
Tuy nhiên, để xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi cho kết quả chính xác thì cần chờ đến tuần thai thứ 9 - 10 để ADN thai ổn định. Do đó, phụ nữ mang thai cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi cho tới trước khi sinh. Do mẫu xét nghiệm được lấy là 7 - 10 ml máu tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi, cũng không yêu cầu điều kiện xét nghiệm đặc biệt.
Do phân tích ADN thai nhi tự do bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất nên kết quả sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT rất chính xác. Độ chính xác của NIPT đạt 99,9%, tỉ lệ dương tính giả < 0,1%. So sánh những chỉ số chất lượng này so với Double Test và Triple Test (hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống) thì độ chính xác chỉ từ 80 - 90%, tỉ lệ dương tính giả lên tới 5%.
Vì tỉ lệ dương tính giả cao dẫn đến nhiều trường hợp mẹ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn này không cần thiết, gây ra nguy cơ: nhiễm trùng thai, sảy thai, chảy máu âm đạo, sinh non,…
Đây cũng là những lí do khiến phương pháp xét nghiệm NIPT rất được khuyến khích tại Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới, thay thế cho sàng lọc trước tính truyền thống.
Các mẹ cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì cần xét nghiệm mẫu lấy từ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.
